惟视诊室什么引起了椒盐状视网膜病变及

视网膜病变联合听力异常在临床并不罕见，如Usher综合征等。诊断除了需要详细追问患者现病史与家族史，视网膜病变的特征性表现也具有重要意义。近日，JAMAOphthalmology上报道了一则视网膜呈椒盐状改变伴听力丧失的病例。下面就跟随小编一起看看这个病例有什么特殊性？你又会如何替患者选择下一步的诊治方案呢？

中年女性，因服用戊糖多硫酸钠（Elmiron?）治疗间质性膀胱炎到眼科随访视网膜。患者6个月前眼科常规检查无异常，视力良好。年诊断间质性膀胱炎，服用Elmiron，mg，2/日，4.5年，累计剂量g。此外，患者双侧听力中度下降，伴有2型糖尿病，高脂血症及甲状腺功能减退。服用二甲双胍、普伐他汀及左旋甲状腺素钠。

此次就诊，Vod：20/20-2，Vos：20/20，双眼眼压正常。裂隙灯检查可见双眼晶状体皮质略混。眼底检查示：双眼c/d=0.2，视网膜上皮色素轻度斑驳状，散布深层点状低色素病灶。黄斑OCT示：外层视网膜轻微异常。眼底自发荧光示：双眼后极部散布低自发荧光灶（图1）。

图1：A为右眼后极部彩色眼底照相；B为右眼眼底自发荧光图像。

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答案：D

诊断：先天性风疹综合征

诊断依据

1.患者母亲在妊娠早期患有风疹病毒感染；

2.患者青年时，血清风疹病毒抗体呈阳性；

3.早发耳聋；

4.双眼视网膜呈椒盐状病灶，且后极部散布低自发荧光灶。

谨慎鉴别其余选项

选项A：近年有文献指出，戊糖多硫酸钠（Elmiron?）具有视网膜毒性。但损伤呈剂量依赖性，一般视网膜损伤剂量中位数为g（-g）。该患者的服用量远低于视网膜损伤中位数剂量。此外，典型的Elmiron视网膜损伤表现为双眼呈对称性低自发荧光灶及中央部点状高自发荧光灶，累及黄斑区，与该患者眼底表现不同，可排除。

选项B：玻璃膜疣是AMD的重要表现，且结合患者视网膜自发荧光病灶表现，可排除。

选项C：患者否认视网膜病变相关的家族病史，且典型的视网膜营养不良性病变的眼底表现多呈显著性，离散的，对称性色素病变，累及黄斑中心，可排除。

先天性风疹综合征

先天性风疹综合征为妊娠早期感染风疹病毒经胎盘传播所致，以耳聋，心脏畸形及白内障“三联征”为主要表现。随着疫苗的接种，目前患病人群维持在较低水平（1.3/,）。多数患儿幼年无明显异常，直至青年期出现多器官受累，如听力损伤、眼部异常及内分泌异常。其中，先天性风疹病毒感染所致的眼部异常最常见，约累及78%患者。53%患者表现为不同程度听力损伤。视网膜病变是最常见的眼部异常。因此对于临床同时出现眼部病变，听力损伤，和/或心脏畸形的患者，一定要慎重排除先天性风疹综合征。

转归

经检查，患者心脏形态及功能无异常。咨询处方医师能否停用Elmiron，以免加重视网膜损伤可能性。Amsler表格检查黄斑，每年检查一次视网膜。

先天性风疹综合征以耳聋，心脏畸形及眼部损伤为主要表现。视网膜病变是最常见的眼部异常。因此对于临床同时出现眼部病变，听力损伤，和/或心脏畸形的患者，一定要慎重排除先天性风疹综合征。

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