眼科资讯在国际剥离综合征的研究中发现了

国家卫计委指定唯一培训基地

剥脱综合征，XFS，或导致纤维材料过多的一种年龄相关疾病是青光眼和失明的主要原因。目前，A*STAR科学家及国际研究团队在LOXL1基因上发现了一种似乎可以预防XFS和青光眼的新突变，以及与XFS1相关的染色体上五个新位置。

引领这次研究的新加坡A*STAR基因组研究所的ChieaChuenKhor先生说：“我们在年11月开始对XFS进行大规模的国际研究。”“尽管第一个项目的样本数量很大，我们只能识别一个与XFS一致的基因位点（CACNA1A），以添加到已知的基因座LOXL1。不仅仅只有LOXL1和CACNA1A才能解释XFS，需要更多的生物决定因素。“

随着身体老化，为各组织和器官提供物理结构和生物化学支持的分子-所谓的“细胞外基质”或ECM-可能会开始下降，导致XFS的异常发展。在XFS中，细胞从ECM中撕裂或“脱落”；这在眼睛中是最突出的问题，可以严重损伤神经和组织。

该小组对来自9个国家的5,例XFS病例和6,例健康对照样本进行了LOXL1和CACNA1A的深度测序分析。许多参与者是日本人，在这个特定人群中，霍尔的团队在健康对照组中发现了罕见的保护性突变；位于LOXL1基因的p.F等位基因。

霍尔说：“这种突变从来没有见过，而且一些方法可以解释为什么有些人似乎对XFS的影响有抵抗力。”“虽然老化通过诱导细胞损伤和引发剥脱过程来加载，但是p.F等位基因的存在似乎显著增加了ECM材料，使具有突变的细胞更强烈地结合在一起，延缓了疾病的进展“。

LOXL1的突变大大降低了发生青光眼的概率，并且可以成为治疗这种广泛疾病未来疗法的有希望靶标。

霍尔说：“如果我们可以阻止细胞脱落，我们便可以预防这种疾病的发生。“这些数据为我们提供了如何针对LOXL1来尝试实现这一目标的线索。”

Khor的团队还对来自24个国家更庞大大的样本进行了全基因组关联研究，发现了与XFS易感性相关的五个新的遗传基因座，他们会很快进行接下来的调查。

编辑

王小丫

本文系基地编辑整理，转载请至后台询问

无条件欢迎分享转发至朋友圈

为人人享有看得

见的权利而努力

中国防盲治盲平台，发布最前沿的防盲治盲动态，最具价值的学术信息和第一眼科资讯。

长按右边，我们！

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。